1. Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je vrodená genetická odchýlka spôsobená abnormálnym delením buniek pri vývoji plodu (trizómia), čo vedie k nadpočetnej úplnej alebo čiastočnej kópii chromozómu 21. Tento namnožený genetický materiál, ktorý je navyše oproti normálnemu stavu chromozómov, spôsobuje vývojové zmeny a fyzikálne vlastnosti Downovho syndrómu, najmä mentálne postihnutie a oneskorený vývoj. Ľudia s týmto postihnutím majú typické fyzické črty, na základe ktorých sú ľahko identifikovateľní.
Lepšie pochopenie Downovho syndrómu a včasné intervencie u dojčiat a detí môžu výrazne zvýšiť kvalitu života detí aj dospelých s touto poruchou a pomôcť im žiť plnohodnotný život.
Ak sa chcete dozvedieť viac o Downovom syndróme (Trizómia 21. chromozómu), môžete si prečítať náš článok - Downov syndróm (Trizómia 21. chromozómu): vznik a liečba.
2. Prejavy Downovho syndrómu
Každá osoba s Downovým syndrómom má intelektuálne a vývojové problémy, ktoré môžu byť mierne, stredne závažné alebo závažné. Niektorí ľudia sú zdraví, zatiaľ čo iní majú vážne zdravotné problémy, ako napríklad vážne srdcové chyby.
Napriek tomu, že deti a dospelí s Downovým syndrómom majú odlišné črty tváre, u väčšiny z nich možno konštatovať typické abnormality alebo bežné znaky v štruktúre organizmu:
- sploštená tvár
- malá hlava
- krátky krk
- vyčnievajúci jazyk
- šikmé očné viečka (šikmé očné štrbiny)
- neobvykle tvarované alebo malé uši
- zlý svalový tonus
- široké, krátke ruky s jedným záhybom v dlani
- pomerne krátke prsty a malé ruky a chodidlá
- nadmerná flexibilita
- drobné biele škvrny na farebnej časti (dúhovke) oka (Brushfieldove škvrny)
- nízka výška
Dojčatá s Downovým syndrómom môžu mať priemernú veľkosť, zvyčajne však rastú pomaly a zostávajú kratšie ako ostatné deti rovnakého veku.
Ak Vás zaujala téma Downovho syndrómu (Trizómia 21. chromozómu) a chceli by ste sa o nej dozvedieť ešte viac, odporúčame Vám preštudovať si nasledujúci článok a štúdiu zamerané na všeobecné informácie a na možné komplikácie spojené s problematikou Downovho syndrómu.
Nie sú známe žiadne faktory správania alebo prostredia spôsobujúce Downov syndróm, ktorý nie je chorobou, preto neexistuje spôsob na jeho zabránenie a nedá sa ani liečiť. Dá sa však diagnostikovať už počas tehotenstva prenatálnym skríningom, preto by tehotné ženy mali u svojho odborného lekára - gynekológa požadovať vykonanie efektných verzií prenatálneho multimarkerového skríningu na včasné odhalenie vrodených vývojových chýb dieťaťa. Ak chcete termín čo najskôr, môžete využiť TopDoktor.
